Un estudio reciente publicado en la revista Nature aporta nueva luz sobre la diversidad dentro del espectro autista. Según los hallazgos, las personas que reciben un diagnóstico de autismo durante la adolescencia muestran un perfil genético distinto al de quienes son diagnosticados en la infancia.
El investigador Varun Warrier, autor principal del estudio, explicó que estas diferencias podrían estar vinculadas a otras condiciones como la depresión o el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), más que a una forma “más leve” del autismo.
La investigación refuerza la idea de que el autismo no es una sola condición, sino un conjunto de manifestaciones con características parecidas, aunque no idénticas. “No existe una causa única del autismo. Es una condición compleja y diversa”, señaló Geraldine Dawson, fundadora del Centro Duke para el Autismo y el Desarrollo Cerebral, en declaraciones a NBC News.
Por su parte, Alycia Halladay, directora científica de Autism Science Foundation, subrayó que este estudio vuelve a poner en evidencia el papel fundamental de la genética, no solo en el diagnóstico, sino también en cómo se expresa la condición en cada individuo.
EL IMPACTO DE UN DIAGNÓSTICO TARDÍO
El análisis, basado en información genética de más de 45.000 personas, también reveló que recibir un diagnóstico en la adultez puede estar relacionado con mayores retos emocionales y sociales.
La experiencia de Adeline Lacroix, diagnosticada a los 30 años, ilustra esta realidad. Desde pequeña enfrentó dificultades para conectar con sus compañeros en Francia. “No entendía por qué aprender matemáticas era sencillo, pero hacer amigos resultaba tan complicado”, relató. La falta de comprensión social le generó frustración, depresión y aislamiento.
DIFERENTES RUTAS GENÉTICAS
En lugar de enfocarse en un solo gen, los científicos analizaron miles de variantes genéticas que, al combinarse, influyen en el desarrollo de rasgos asociados al espectro autista. Esto explica por qué algunas personas no presentan señales claras en la niñez, lo que retrasa el diagnóstico.
“Comprender cómo se manifiestan estas características en distintas etapas de la vida es clave para brindar evaluaciones más precisas y oportunas”, afirmó Warrier.
Actualmente, la mayoría de los diagnósticos ocurre antes de los 18 años:
- 22% antes de los 4 años
- 20% entre los 5 y 8 años
- 15% entre los 9 y 12 años
- 16% entre los 13 y 17 años
Sin embargo, cada vez más adultos, especialmente mujeres, reciben su diagnóstico después de los 19 años. De acuerdo con Epic Research, el 25% de las mujeres fueron diagnosticadas en la adultez, frente al 12% de los hombres.
