Un grupo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Misuri (EE. UU.), ha identificado una nueva enfermedad genética que podría transformar la comprensión de ciertos trastornos del movimiento hasta ahora sin explicación médica.
El equipo, encabezado por el investigador Shinghua Ding, descubrió una afección denominada síndrome de Axonopatía por Mutación en NAMPT (MINA, por sus siglas en inglés), que afecta directamente a las neuronas motoras, las células encargadas de enviar las señales que controlan el movimiento muscular.
Esta enfermedad se origina por una rara mutación en la proteína NAMPT, una molécula esencial para la producción y uso de energía dentro de las células. Cuando esta proteína falla, las células no pueden generar la energía necesaria para funcionar, provocando debilidad muscular, pérdida de coordinación y deformidades en los pies, síntomas que empeoran con el tiempo. En casos avanzados, las personas pueden llegar a depender de una silla de ruedas para desplazarse.
Según Ding, profesor del Colegio de Ingeniería de Mizzou, aunque la mutación está presente en todas las células del cuerpo, las neuronas motoras son las más vulnerables debido a su gran demanda energética. “Estas células tienen fibras muy largas y necesitan mucha energía para transmitir las señales que permiten el movimiento”, explicó.
El descubrimiento es resultado de años de investigación sobre la función de la proteína NAMPT. En 2017, Ding ya había demostrado que su deficiencia podía causar síntomas similares a los de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Ese hallazgo llamó la atención de un genetista europeo que atendía a dos pacientes con debilidad muscular inexplicable. Tras un análisis conjunto, se confirmó que ambos presentaban la misma mutación en NAMPT.
Aunque los ensayos con ratones no mostraron los mismos síntomas visibles, las células nerviosas sí presentaron alteraciones internas idénticas a las de los pacientes humanos. Para los expertos, este estudio reafirma la importancia de investigar directamente con células humanas para comprender las enfermedades neurológicas raras.
Por ahora, no existe una cura para el síndrome MINA, pero los científicos ya trabajan en estrategias para aumentar la energía celular y así ralentizar el avance de la enfermedad. Este hallazgo representa un paso clave hacia futuros tratamientos que podrían mejorar la calidad de vida de los pacientes.
